Forskjellen mellom BRCA1 og BRCA2 mutasjon

Selv om mutasjoner på begge gener er relatert til økt risiko for brystkreft, er de to helt separate gener. BRCA1, identifisert i 1990, er på kromosom 17, mens BRCA2, identifisert i 1994, er på kromosom 13. Begge mutasjonene øker risikoen for eggstokkreft, så vel som kreft i bukspyttkjertelen.

1. Noe som er verre BRCA1 eller BRCA2?
2. Kan du ha både BRCA1 og BRCA2 mutasjoner?
3. Hva betyr det å være BRCA2-positiv?
4. Hopper BRCA2 en generasjon?
5. Kan en far passere BRCA-genet?
6. Er BRCA-testing verdt det?
7. Hvor vanlig er BRCA2-mutasjon?
8. Kan du være BRCA-positiv uten familiehistorie?
9. Hva skjer hvis jeg har BRCA-genet?
10. Hvilken sykdom er BRCA2 involvert i?
11. Hvilke familiemedlemmer som har BRCA2-mutasjonen?
12. Hva gjør du hvis du tester positivt for BRCA-genet?

Noe som er verre BRCA1 eller BRCA2?

Hvilken genmutasjon er verre, BRCA1 eller BRCA2? I en alder av 70 år har kvinnelige BRCA1-bærere litt høyere risiko for å utvikle brystkreft enn BRCA2-bærere. BRCA1-mutasjoner er oftere knyttet til trippel negativ brystkreft, som er mer aggressiv og vanskeligere å behandle enn andre typer brystkreft..

Kan du ha både BRCA1- og BRCA2-mutasjoner?

Bakgrunn. De fleste BRCA1- eller BRCA2-mutasjonsbærere har arvet en enkelt (heterozygot) mutasjon. Transheterozygoter (TH) som har arvet skadelige mutasjoner i både BRCA1 og BRCA2 er sjeldne, og konsekvensene av transheterozygositet er dårlig forstått.

Hva betyr det å være BRCA2-positiv?

Et positivt testresultat betyr at du har en mutasjon i et av brystkreftgenene, BRCA1 eller BRCA2, og derfor en mye høyere risiko for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft sammenlignet med noen som ikke har mutasjonen.

Hopper BRCA2 en generasjon?

Hvis du har en BRCA-mutasjon, har du 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til hvert av barna dine. Disse mutasjonene hopper ikke over generasjoner, men noen ganger ser det ut til, fordi ikke alle mennesker med BRCA-mutasjoner utvikler kreft. Både menn og kvinner kan ha BRCA-mutasjoner og kan overføre dem til barna sine.

Kan en far passere BRCA-genet?

De fleste arvelige tilfellene av brystkreft er forbundet med to unormale gener: BRCA1 (BReast CAncer gen ett) og BRCA2 (BReast CAncer gen to). Menn er like sannsynlige som kvinner å ha et unormalt brystkreftgen.

Er BRCA-testing verdt det?

Til tross for bekymring for unødvendig testing, understreker klinikere at BRCA-testing kan være uvurderlig ikke bare som et målrettet screeningverktøy, men også som en måte å forbedre behandlingen hos noen pasienter diagnostisert med brystkreft. "Det kan absolutt påvirke hva pasienter kan eller ikke vil bestemme seg for å gjøre kirurgisk.

Hvor vanlig er BRCA2-mutasjon?

Som andre arvelige genmutasjoner er BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner sjeldne i befolkningen generelt. I USA har omtrent 1 av 400 personer en BRCA1 / 2-mutasjon [28]. Prevalens varierer etter etnisk gruppe. Blant Ashkenazi-jødiske menn og kvinner har omtrent 1 av 40 en BRCA1 / 2-mutasjon [28].

Kan du være BRCA-positiv uten familiehistorie?

Er det mulig å være BRCA + uten noen kjent familiehistorie av BRCA eller brystkreft i familien? Ja, vi tror at omtrent 2% av individer uten personlig eller familiehistorie av bryst-, eggstokkreft- eller bukspyttkjertelkreft vil ha en mutasjon i BRCA1 eller BRCA2.

Hva skjer hvis jeg har BRCA-genet?

Hvorvidt du noen gang har hatt brystkreft eller ikke, det å vite at du har en BRCA-mutasjon betyr at du har mye større risiko for å utvikle brystkreft og muligens eggstokkreft i fremtiden.

Hvilken sykdom er BRCA2 involvert i?

Mutasjoner i BRCA2-genet er assosiert med økt risiko for brystkreft hos både menn og kvinner, samt flere andre typer kreft.

Hvilke familiemedlemmer som har BRCA2-mutasjonen?

HVEM: Dine foreldre, søsken og barn er familiemedlemmene som mest sannsynlig har den samme BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen som du gjør. Andre blods slektninger, som tanter, onkler, nieser, nevøer og søskenbarn, er også mer sannsynlig å ha mutasjonen.

Hva gjør du hvis du tester positivt for BRCA-genet?

For å hjelpe kvinner med BRCA-endringer, gjorde noen eksperter en studie som lot dem forutsi hvor mye risiko for bryst- og eggstokkreft som kunne reduseres med:

1. Å fjerne brystene (mastektomi).
2. Å fjerne eggstokkene (ooforektomi).
3. Å ha mammogram og bryst-MR hvert år fra 25 år.